ABSTRACT
Los defectos del desarrollo se pueden deber a malformaciones congénitas, deformaciones o disrupciones. El 10% de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial. Existe un período de mayor susceptibilidad frente a los teratógenos que corresponde a la etapa donde se están formando la mayoría de los órganos y sistemas. La ingestión de plantas teratogénicas puede dar lugar a anomalías congénitas en los fetos de animales. Los pesticidas como DDT, la contaminación de las aguas por mercurio y los disruptores endocrinos afectan la embriogénesis de las distintas especies del reino animal. También se consideran como factores causantes de malformaciones a los agentes ambientales infecciosos y a algunos medicamentos. Los agentes físicos como los aumentos de temperatura, las condiciones de hipoxia y las radiaciones afectan a distintos organismos, desde los peces al ser humano. La genética de las malformaciones ha sido difícil de establecer, principalmente porque la mayor parte de ellas se caracteriza por presentar manifestaciones fenotípicas diversas, que en muchos casos aparentemente no están relacionadas y que son variables para los individuos afectados. Por otra parte, los estudios realizados indican que frecuentemente, en la determinación genética de las malformaciones participan varios genes y las interacciones de éstos con el ambiente, aunque determinaciones monogénicas se han podido establecer para unos pocos casos. Ilustramos aquí estos dos tipos contrastantes de determinación genética, a través de la descripción de los factores genéticos que estarían involucrados en los defectos del tubo neural y en el síndrome de CHARGE, respectivamente.
Developmental defects may be due to congenital malformations, deformations or disruptions; 10% of malformations are caused by environmental factors, 25% by genetics factors and 65% are due to unknown multifactorial problems. There is a developmental period of greater susceptibility to teratogens, which corresponds to the stages when most organs and systems are being formed. Ingestions of teratogenics plants may result in congenital anomalies in animal foetuses. Pesticide such as DDT, water contamination with the Hg and the endocrine disrupters affect embryogenesis of different animal species. As factors that provoke malformations there are environmental agents, infections and some drugs. Physical agents such as increased temperature, hypoxic conditions and radiation, affect different organisms from fishes to human. Genetic of malformations have been difficult to establish, mainly because most of them are characterized by diverse phenotypic aspects, apparently not related and variable for the different affected organisms. On the other hand, studies realized indicate that frequently in the genetic determination of malformations several genes and their interactions with the environment are involved, although it has been possible to establish monogenic determination for a few cases. Here we contrast these two types of genetic determination, describing the genetic factors involved in the neural tube defects and the CHARGE syndrome, respectively.
Subject(s)
Congenital Abnormalities/genetics , Environment , CHARGE Syndrome/genetics , Neural Tube Defects/geneticsABSTRACT
El cáncer de mama ocupa, tanto por el número de pacientes diagnosticadas como fallecidas por esta causa, uno de los primeros lugares en el mundo y también en Cuba; razones estas que justificaron la realización de un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre de Santiago de Cuba durante el cuatrimestre enero-abril de 2009, que incluyó a 40 mujeres con cáncer mamario (consideradas como casos), registradas en el Servicio de Patología de Mama y seleccionadas mediante un muestreo aleatorio simple, así como a 80 controles sin este diagnóstico, para determinar los posibles factores ambientales y genéticos que pudieron haber influido en la aparición de esta neoplasia. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05 y se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) para evaluar la magnitud de asociación entre variables y por intervalo de confianza. Se halló asociación de antecedentes patológicos familiares de ese tipo de cáncer en los casos, sobre todo en parientes de primer grado y más significativo en el grupo con la enfermedad, en el que también se observó más comúnmente agregación familiar de la afección. Se concluyó que esa formación neoplásica fue más frecuente en mujeres de 51 a 65 años, con menopausia tardía y hábitos tóxicos.
Breast cancer, for the number of diagnosed patients and those dead by this cause, is in one of the first positions in the world and also in Cuba; reasons why an analytic observational case-control study in 28 de Septiembre health area of Santiago de Cuba was carried out from January to April 2009, which included 40 women with breast cancer (considered as cases), who were recorded in the Service of Breast Pathology and selected by a simple random sampling, as well as 80 controls without this diagnosis, to determine possible environmental and genetic factors influencing the occurrence of this malignancy. The chi-square test was performed with a significance of 0,05, and odds ratio was calculated to evaluate the extent of association between variates and by confidence interval. An association of family medical history of this type of cancer was found in the cases, particularly in first-degree relatives and more significantly in the group with this disease, in which disease family aggregation was also observed more commonly. It is concluded that this malignancy was more frequent en women between 51 and 65 years with late menopause and toxic habits.
Subject(s)
Humans , Female , Environmental Exposure , Environmental Hazards , Genetic Predisposition to Disease , Breast Neoplasms/etiology , Primary Health Care , Analytic Sample Preparation Methods , Case-Control Studies , Observational Studies as TopicABSTRACT
Gastric carcinoma continues to dominate as a leading cancer in common 5 types of cancer in Mongolia. Abroad studies showed that proximal gastric carcinomas were associated w ith non-neoplastic histologic changes (cells with ciliated metaplasia, large and small vacuoles, intramucosal glandular cysts, and intestinal metaplasia) in the gastric mucosa. RESULTS Of the specimens with cardia carcinoma seen (n=30) 63.3% contained intestinal metaplasia. 46.6% ciliated metaplastic cells, 15.0% large vacuolated cells, 13.3% small vacuolated cells, 53.3% intramucosal cysts. CONCLUSIONS The study shows that higher prevalence of the ciliated metaplasia among Mongol patients with gastric carcinoma than among European. The possibility of these changes might be evoked by environmental and genetic factors both in Mongolia.